Болезни никто не рад, а когда она неизлечима и приносит много боли пациенту и страха - его родным, то и подавно. А когда заболевание – наследственное, то знать о таких вариантах мутации хромосом желательно каждому, ведь мы не знаем достоверно, какой же генный набор получили по наследству.
Гемофилия – преимущественно наследственное заболевание, которое проявляется чаще всего у мужчин и характеризуется тем, что организм дает сбой на генном уровне, кровь человека перестает сворачиваться и возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы. Они бывают как спонтанные, так и из-за травм, хирургического вмешательства. Даже небольшой удар может обернуться большой кровопотерей и смертью. Ею невозможно заразиться, но передать по наследству – вполне, это генная мутация, и в 30% это могут быть спонтанные мутации. 80% больных в Украине узнали о своем диагнозе после осложнений – гематом, повышенной кровоточивости, травматических ситуаций, прорезывания зубов у новорожденных. На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым, и человек с таким заболеванием получает статус инвалидности, но все же постоянная заместительная и профилактическая терапия способна сильно облегчить ситуацию и позволить этим больным жить нормальной жизнью. В развитых странах такие пациенты ведут полноценный образ жизни – занимаются экстремальными видами спорта, даже служат в армии. Но это не об Украине.
В клетках своих домов
В нашей стране больным гемофилией приходится несладко. Проблем у них выше крыши. В Центре патологии гемостаза объясняют, что, во-первых, пациент привязан к своему медучреждению (куда еще, кстати, нужно доехать с неостанавливающимся кровотечением). 2-3 раза в неделю пациенту необходима инъекция препарата, который несколько дней способствует сворачиванию крови и минимизирует кровоизлияние. Во-вторых, наши лечебные учреждения не приспособлены не то чтобы лечить, даже принять таких пациентов должным образом (им необходима мебель без острых углов и т.п.). В-третьих, сложно достать лекарство (а оно нужно на постоянной основе, как для профилактики, так и в случае непредвиденных осложнений), но еще сложнее им воспользоваться. Задержка же в получении необходимых лекарств приводит к ряду нарушений, которые могут закончиться инвалидизацией человека, подорожанием его дальнейшего лечения и даже смертью.
"Объемов, которые выделяет государство, хватает, чтобы покрыть потребность примерно 50% нуждающихся в нем, и многие оказываются за бортом — ведут охоту на "черном рынке", – рассказывает Геннадий Яровой, который всю свою жизнь борется с гемофилией. - На сегодняшний день купить лекарства легально невозможно, так как палки в колеса вставляет еще и законодательство — домашнее лечение законом не предусмотрено. Значит дома вводить препарат нельзя — это может делать только квалифицированный специалист и только в лечебном учреждении".
Вопрос с урегулированием этих проблем в Украине решается крайне медленно, даже с учетом того, что примеры позитивного диалога между государством, медиками и пациентами есть в соседних государствах. Таким образом, сейчас больные гемофилией в Украине остаются один на один со своей болезнью и живут очень ограниченной жизнью.
Касается каждого
Основную проблему – нехватку препаратов – на самом высшем уровне решают уже долгое время, но похвастаться какими-то ощутимыми результатами не могут. Как, собственно, и объяснить, почему людям навстречу не идут. В решении проблемы недавно наметился прогресс. Компания Biopharma, единственный в Украине производитель лекарств для лечения гемофилии, заявила о своих планах в течение ближайших лет нарастить объемы производства и полностью покрыть потребности в факторах свертываемости крови для взрослых пациентов страны. Для реализации этой и других целей компания инвестировала более 75 млн долларов в строительство нового завода-фракционатора и более $5 млн. в разработку новых препаратов и проведение клинических исследований.
На производстве утверждают, что запуск нового завода по производству препаратов из донорской плазмы человека позволит гарантированно обеспечить медикаментами еще и по доступной цене. В течение ближайших лет компания также планирует создать и оборудовать по последнему слову техники 10 новых центров по забору донорской плазмы. Это также важный шаг в том, чтобы производить качественные препараты и помочь людям с гемофилией жить нормально.
"Наша мечта, чтобы украинец, больной гемофилией, стал чемпионом Олимпийских игр. Чтобы он победил не в Паралимпийских играх, а именно в полноценной программе! Для этого каждый больной должен быть полностью обеспечен качественными и эффективными лекарствами. В отличии от иностранных производителей, мы стараемся помогать украинцам. В критических случаях Biopharma неоднократно предоставляла необходимые препараты безоплатно. К примеру, когда из-за задержек с закупками в больницах отсутствовали лекарства, а пациенты поступали в критическом состоянии. Так, недавно мы за несколько часов доставили препарат со склада в Белой Церкви в одну из киевских реанимаций. Тогда удалось спасти парня, который попал в аварию и мог умереть из-за кровотечения", - рассказал президент Biopharma Константин Ефименко. Кроме того, по его словам, Biopharma поддерживает социальную программу — эндопротезирование для больных гемофилией.
"Было несколько встреч с общественной организацией "Всеукраинское товарищество гемофилии", из которых выяснилось, что многим пациентам с тяжелой формой заболевания, чтобы более-менее качественно жить, необходимо заменить коленные суставы на протезы. Стоимость такой операции может быть свыше 100 тыс. грн, что потянет далеко не каждая семья, и не всегда средства могут быть выделены государством, - рассказывает Ефименко. - Исходя из этого, мы решили, что возьмем на себя часть расходов". Государственно-частное партнерство в таком сегменте, по словам президента Biopharma, единственное здравое решение в вопросе, который касается каждого жителя страны, так как данное заболевание может появиться в любой семье.
Напомним, ранее сайт "Сегодня" публиковал интервью с Александром, который рассказал о том, как живут в Украине люди с диагнозом гемофилия.
Автор: Инна Романюк