В мире с гемофилией живут около 400 тысяч людей, в Украине, по оценкам экспертов, около 3 тысяч диагностированных больных. "Сегодня" узнала, как живется людям с гемофилией, какие перспективы у них есть и что делать, если диагностировано это генетическое заболевание.
Непредсказуемая случайность
Гемофилия – заболевание, при котором организм на генном уровне дает сбой, и кровь теряет способность сворачиваться. Предусмотреть или предупредить возникновение заболевания (оно считается наследственным, но это не всегда 100 % передача от матери/отца к ребенку) на данный момент невозможно, как и полностью излечить его.
"В 30 % случаев гемофилия возникает по причине спонтанной мутации генов, которая заранее не может быть диагностирована. Поэтому остается одно: людям с заболеванием научиться жить с ним как можно более полноценной жизнью, а окружающим – прислушаться к ним, услышать и помочь выбраться из омута, в котором они вынуждены находиться постоянно, – объясняет директор Центра патологии гемостаза Екатерина Вильчевская. – Как правило, недостаток в организме белка, который отвечает за свертываемость крови, обнаруживается в первые дни жизни новорожденного, так как у младенца с гемофилией начинается кровотечение".
Это может произойти при заборе анализов, когда кровь даже из пальца невозможно остановить в течение нескольких часов или дней. Кроме того, по словам врачей, ежедневно в организме человека лопается определенное количество сосудов. Для здоровых людей это чаще всего проходит незаметно. А у больных гемофилией ломкость сосудов провоцирует спонтанное кровотечение, что может стоить жизни, если вовремя не предпринять правильные действия.
Фото: medicinaportal.com
Жить помогает профилактика
Жить с гемофилией очень непросто. Повысить качество жизни позволяет своевременная профилактика заболевания. Она заключается в регулярном введении препарата пациенту согласно предписанию лечащего специалиста.
"2-3 раза в неделю, в зависимости от вида и разновидности гемофилии, пациенту нужно сделать инъекцию препаратом, который насытит кровь белком, и несколько дней он будет в существенно большей мере защищен от опасных кровоизлияний: кровь сможет свернуться", – говорит Екатерина Викторовна .
Однако у многих людей болезнь остается не диагностированной, потому что требуется сложный и дорогостоящий анализ, который в Украине можно сделать бесплатно только в двух медучреждениях – в Киеве или Львове. Еще один нюанс – в Украине обычно используется режим заместительной терапии "по требованию", который зачастую приводит к инвалидизации.
"В продаже лекарств нет, так как, кроме того, что они очень дорогостоящие, их еще, согласно нашему законодательству, не имеет право колоть (внутривенно) никто, кроме квалифицированного медика, поскольку законодательно не утверждено домашнее лечение, – поясняет директор БФ "Дети с гемофилией" Нина Астафорова , которая уже более двух лет помогает больным гемофилией и семьям, воспитывающим детей с таким заболеванием. – Поэтому мы инициируем системное изменение ситуации: контролируем закупку препаратов, хлопочем о расширении номенклатуры препаратов, способствуем диагностике заболевания, информируем общество о том, как нелегко живется этим людям, и оказываем психологическую поддержку семьям, где у кого-то обнаружили гемофилию".
В развитых странах пациенты с гемофилией живут комфортно
Многое в Украине уже удалось сделать в данном направлении, но проблемы еще остаются. Специалисты приводят в пример страны по соседству, где больные гемофилией живут практически обычной жизнью здорового человека. В Европе государство обеспечивает пациентов препаратами в полной мере и они могут спокойно находиться на домашнем уходе. Этот факт подтверждает и пациент, который живет с гемофилией уже более 40 лет, Василий Кормош из Закарпатья.
"Я знаю, что в Европе пациенты не опасаются за свою жизнь так, как мы, ведь они получают лечение и принимают препарат дома. Естественно, при этом сами пациенты или их родные проходят специальное медицинское обучение по введению в организм препарата. У нас пока с этим сложно. На всех украинских пациентов лекарств не хватает, но вот если бы на законодательном уровне утвердили процедуру домашнего ухода за больными гемофилией, то это стало бы существенным шагом вперед на пути к более комфортной жизни людей с гемофилией. Ведь многим, как и мне, необходимо преодолевать несколько часов пути до медучреждения, где могут оказать помощь. Этого времени у пациента может и не быть, несмотря на то, что гемофилия на сегодняшний день – не приговор, и все больше организаций поднимают этот вопрос, информируют общество о болезни, чтобы облегчить нашу жизнь".
17 апреля – Всемирный день гемофилии. В этот день в Украине проводятся различные мероприятия, которые привлекают внимание общества к данной теме, побуждая задуматься каждого из нас о том, как живется людям, родившимся с неизлечимой генетической болезнью, какие преграды они преодолевают каждый день. Люди с гемофилией – такие же, как и мы, они заслуживают того, чтобы жить комфортно. И каждый из нас может помочь им своим вниманием.
Материал подготовила Юлия Рафальская
Материал подготовлен при поддержке компании ООО Шайер Украина
C-ANPROM/UA//0069
Потребительская инфляция
Учетная ставка
Официальный курс евро
Официальный курс доллара
Международные резервы
Главные темы