Гемофилия современности – жизнь без ограничений

"Это были лучшие времена, это были худшие времена…"

 "Повесть о двух городах"

Чарльз Диккенс

Гемофилия – редкая неизлечимая наследственная болезнь, связанная с нарушением свертывания крови, для которого характерны частые кровоизлияния в суставы и мышцы. Заболевание передается по наследству по женской линии, т.е. женщины являются носителями гена гемофилии без проявления симптомов, а у мужчин болезнь проявляется.  

Также к наиболее распространенным наследственным нарушениям свертывания крови относится болезнь Виллебранда. В отличие от гемофилии, она может клинически проявляться как у женщин, так и у мужчин, а также наследоваться от матери или отца. Для болезни Виллебранда характерны частые кровотечения из носа, кровотечения из десен после удаления зубов и хирургических вмешательств, продолжительные и обильные месячные у женщин, кровотечения после родов. 

1/3

Гемофилия – наследственная болезнь, которая сопровождается кровотечениями в суставы и мышцы, проявляется только у мужчин, а женщины являются носителями.

1/2

Первое лечение гемофилии было проведено в 1840 году: Джорджу Фирмину, 11-летнему мальчику, у которого не останавливалось кровотечение после проведенной хирургической операции, сделали прямое переливание крови от здоровой женщины и он выжил. Основное, что осознали врачи: лекарство находится в плазме крови. Доктор МакМилан в 1961 году впервые использовал человеческий фактор свертывания крови 8 в США для лечения 15 пациентов с гемофилией. Данный метод терапии оказался чрезвычайно эффективным [1].

Рекомбинантные технологии = безопасное лечение 

"Это были лучшие времена, это были худшие времена" – вторая половина ХХ столетия стала пиком развития и усовершенствования методов лечения гемофилии, но была и другая сторона медали. 1978-1985 годы пришлись на период пандемии ВИЧ. Для терапии использовалась плазма крови, полученная от доноров, а тест на наличие ВИЧ стал доступен лишь в 1985 году. Поэтому большая часть пациентов с гемофилией, которые получали плазменные факторы, были инфицированы ВИЧ, а также гепатитами B и С. С 1985 года производители факторов свертывания крови начали уделять чрезвычайное внимание не только эффективности, но и безопасности такого лечения. Поэтому плазма доноров стала тщательно проверяться с учетом новых болезней, а при изготовлении факторов свертывания крови применялись инновационные методы очищения. Началась эпоха развития рекомбинантных технологий (применение генной инженерии), которые снизили зависимость производства от плазмы доноров, а также исключили возможность любого заражения. 

За последние 15 лет количество больных на различные формы нарушений свертывания крови увеличилось практически вдвое, поскольку уровень диагностики и выявления гемофилии значительно улучшился. Одновременно, в Украине, несмотря на генетический характер заболевания, диагноз гемофилии устанавливается лишь в 80% случаев по факту наличия у пациента осложнений (гематомы, повышенная подверженность кровотечениям, хирургическое вмешательство, появление зубов у младенцев). Это означает, что существуют определенные сложности  своевременной диагностики гемофилии [2]. Диагностика болезни Виллебранда является еще более сложной, поскольку в течение длительного времени пациенты считают нормой кровотечения из носа, множественные синяки, устойчивые и продолжительные кровотечения после удаления зубов или родов. 

Позднее начало лечения людей с гемофилией может привести к серьезным последствиям: кровоизлияния в суставы повреждают их и постепенно приводят к инвалидизации [6]

В то же время, при получении необходимой терапии, продолжительность и качество жизни пациента с гемофилией не отличается от продолжительности и качества жизни здоровых людей. 

При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства. При таком лечении инъекции фактора свертывания крови применяются не по факту кровоизлияний, а профилактически – 2-3 раза в неделю независимо от кровотечений, предупреждая их появление. 
Диагностика на раннем этапе помогает взять болезнь под контроль и избежать угрожающих жизни состояний и осложнений, связанных с особенностями заболевания. 

"При своевременной диагностике и необходимом лечении люди с нарушением свертывания кровы могут жить здоровой жизнью" [6]

В течение последних лет в Украине внедряется профилактическое лечение для детей с гемофилией, в частности, введение фактора в домашних условиях, что помогает значительно уменьшить инвалидизацию. Дети имеют возможность посещать учебные заведения и быть полноценными участниками социальной жизни. Еще 20 лет назад установленный диагноз гемофилии в Украине был приговором для пациентов и их семей, поскольку это означало невозможность посещения школы и ограничение перемещения.

Постепенно кровоизлияния в суставы и отсутствие необходимого лечения приводили к инвалидизации.  

Современные возможности лечения многим детям подарили  активную жизнь без ограничений. 

Это кажется фантастикой, но сейчас люди с гемофилией занимаются профессиональным спортом, хотя когда история лечения гемофилии только начиналась, вопрос стоял лишь в том, как сберечь и продлить их жизнь. 

17 апреля – Всемирный день гемофилии 

17 апреля 2019 года отмечают Всемирный день гемофилии. Каждый год этот день посвящают пациентам с гемофилией и болезнью Виллебранда, внимание общества привлекается к важности ранней диагностики и повышения стандартов лечения. 

Ежегодно в этот день мировые столицы подсвечивают красным цветом знаменитые сооружения и памятники с целью привлечения внимания к проблеме гемофилии. Международная фармацевтическая компания Такеда решила также поддержать данную инициативу в Киеве. 17 апреля жители и гости города смогут увидеть такую подсветку на здании КГГА, Стелле Независимости и Трухановом мосту с 20:00 до 23:00. Также инициативу поддержал ТРЦ Gulliver. 

При подготовке статьи использованы следующие источники:

1.    Textbook of hemophilia edited by Christine A. Lee, Erik E. Berntorp, W. Hoots. – 2nd ed. 2010, 1-5
2.    Гемофілія. Ситуаційний аналіз проблематики в Україні. 2018 рік http://www.ifak.com.ua
3.    "Report on the Annual Global Survey 2017 is published by the World Federation of Hemophilia." World Federation of Hemophilia, 2018. https://www.wfh.org/en/data-collection
4.    https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=1282
5.    https://www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Hemophilia-A
6.    Skinner MW. Haemophilia 2012;18(Suppl 4):1-1.